«Этот отчет подчеркивает, что помогающие люди достигают своих самых лучших жизней, не только продлевают их выживание», сказал Дэвид Бирнкрэнт, Мэриленд, преподаватель педиатрии в Медицинской школе Западного резервного университета Кейза и директоре по Подразделению Педиатрического Легочного Лекарства в Медицинском центре MetroHealth, который помог принудить руководящий комитет с 25 участниками координировать одиннадцать опытных комитетов, покрывающих все аспекты ухода о DMD. «Ведомый пациентами, их семьями и правозащитными организациями, этот отчет отражает коренное изменение в уходе о DMD», говорит он. «Документ подчеркивает качество жизни, проявляя внимание к психосоциологическим проблемам, координации ухода, и улучшая терпеливые переходы от детства до взрослой жизни».Рекомендации, также известные как соображения ухода, были финансированы Национальным Центром CDC на Врожденных дефектах и Нарушениях развития и недавно изданы как три статьи при Невралгии The Lancet. Они пересматривают рекомендации, первоначально изданные в 2010.DMD, который, прежде всего, затрагивает мужчин и начинается в раннем детстве, вызван мутацией в гене DMD, самый большой человеческий ген, определенный до настоящего времени.
Когда нормальный, генетический материал предоставляет инструкции для того, чтобы сделать белок названным dystrophin, который стабилизирует и укрепляет мышечные волокна. Но мальчики, диагностированные DMD, не производят функциональный dystrophin белок, приводящий к слабости скелетных, дыхательных, и сердечные мышцы, приводя к сокращенной продолжительности жизни.
Подростки и молодые люди могут нуждаться в операции для искривления позвоночника, устройство вентилятора, чтобы помочь дыханию и питательной трубке помогать гарантировать соответствующую пищу.Поскольку диагноз и варианты лечения улучшились, пациенты теперь стареют во взрослую жизнь, увеличивая потребность до верного, они получают надлежащий скоординированный уход. Поскольку больше специалистов занялось пациентами DMD, риском увеличений фрагментации ухода. Рекомендации по отчету подчеркивают потребность в единственном клиницисте, таком как нейромускульный специалист, который знал пациента начиная с диагноза, чтобы взять ведущую роль.
Это помогает гарантировать, что другие специалисты, такие как кардиологи, pulmonologists, врачи интенсивной терапии, и хирурги-ортопеды, сотрудничают в пользу пациента, на основе определения каждого пациента хорошего качества жизни.Отчет также привлекает особое внимание к новому и появляющемуся лечению DMD.
Некоторые из этих наркотиков и стратегий используются теперь, в то время как другие готовятся. Например, FDA недавно одобрила eteplirsen для пациентов, у которых есть мутация dystrophin гена, поддающегося экзону 51 пропускать. Экзоны – разделы ДНК, которые кодируют для белка.
Мутации в dystrophin гене могут привести к дефектной РНК, которая не кодирует для функционального dystrophin белка. Удаляя раздел ДНК, пропускающие экзон методы лечения стремятся восстановить производство функционального dystrophin белка.
Экзон 51 пропускающая стратегия потенциально выгоден приблизительно для тринадцати процентов мальчиков с DMD. Исследование идет полным ходом на других стратегиях в надежде, что генетические и молекулярные методы лечения в конечном счете принесут пользу всем пациентам с DMD.Другое недавнее лечение, обсужденное в новых рекомендациях, является deflazacort, первый глюкокортикоид, одобренный определенно для DMD, который уменьшает воспламенение. «Эти методы лечения предлагают большое обещание, но также и представляют собой проблему, так как DMD – редкое заболевание, таким образом, число пациентов, которые могут принять участие в клинических испытаниях, относительно маленькое», сказал Бирнкрэнт. «Но они – огромный прогресс, предоставляя нам первое лечение, которое обратится к основным генетическим дефектам, вместо того, чтобы просто даст компенсацию за серьезные медицинские осложнения DMD».Обновленная версия включает одиннадцать областей темы, восемь из которых обновляются из оригинальных рекомендаций.
Это: диагностика, используйте, и управление кортикостероидами (которые стабилизируют силу мышц и продлевают гуляющую способность в мальчиках с DMD); кардиологическая помощь; легочный уход; физиотерапия; желудочно-кишечные и пищевые потребности; ортопедические и хирургические соображения; и психосоциологический уход. Три совершенно новых темы – первая помощь и управление в чрезвычайных ситуациях; эндокринное управление (включая рост и развитие и гормональные дефициты); и переходы ухода через продолжительность жизни.«Есть определенно новый оптимизм», сказал Бирнкрэнт. «Все особенности, заботящиеся о пациентах DMD, перешли к большему количеству упреждающих стратегий достигнуть предотвращения, более раннего диагноза и лучшего рассмотрения предсказуемых и потенциально модифицируемых осложнений болезни. Новые рекомендации предназначены, чтобы обеспечить шаблон для лучшего и самого актуального ухода о DMD.
Они помогут нам, как клиницисты, лучше понять и обратиться к потребностям наших храбрых пациентов и их семей».