Венозная тромбоэмболия (VTE) является расстройством, характеризуемым тромбами, которые формируются в глубоких венах ног, которые могут поехать в легкие и стать фатальными. У тех, кто страдает от VTE часто, есть одно или несколько изменений в их ДНК, которые затрагивают нормальную функцию сгущающегося процесса крови. Люди генотипирования, чтобы определить эти генетические варианты могут помочь предсказать свой риск. Это исследование сообщает, что единый подход поиска тех же самых вариантов во всем населении не обслуживает меньшинства, и авторы приходят к заключению, что афроамериканцы ясно требуют определенного подхода, когда их риск для VTE оценен.
В Соединенных Штатах афроамериканцы, на 30 – 60 процентов более вероятно, пострадают от VTE, чем какое-либо другое американское население. Несмотря на этот более высокий уровень, известные генетические факторы риска для VTE, такие как фактор V Лейдена, распространены в белых, но нечасто происходят в афроамериканцах с беспорядком. Эта реализация принудила исследователей выдвигать гипотезу, что могли бы быть неоткрытые генетические варианты, более характерные для афроамериканцев.«В то время как у афроамериканцев есть высокий риск для VTE, предыдущие исследования определенно не сосредоточились на этом населении», сказал главный автор исследования Миноли Перера, доктор философии, Чикагского университета. «Если мы не ищем правильные генетические мутации, когда мы запускаем лабораторный тест, мы вредим меньшинствам».
Чтобы понять генетические факторы риска для VTE, характерного для афроамериканцев, команда исследователей во главе с доктором Перерой провела исследование ассоциации всего генома, в котором они genotyped образцы ДНК от 578 афроамериканцев, 146 из кого имела история неспровоцированного VTE. Затем, они подтвердили, что варианты считали очень распространенным в первой группе генотипированием ДНК дополнительной группы из 159 афроамериканцев, включая 94 с VTE.На основе их анализа исследователи определили связь между VTE и тремя вариантами в хромосоме, связанной с уменьшенным выражением thrombomodulin, белок, который регулирует свертывание: rs2144940, rs2567617, и rs1998081.
Следователи предполагают, что присутствие одного из этих трех вариантов удваивает риск для VTE. Приблизительно у 36 процентов афроамериканцев есть по крайней мере один из этих вариантов. Удивительно, эти варианты были найдены в намного более низкой частоте в других этнических принадлежностях от предыдущих исследований.
«Это исследование не только приближает нас к пониманию причины VTE в афроамериканцах, это демонстрирует важность проведения определенного для населения исследования в медицине точности», сказал доктор Перера. «Наши следующие шаги включат исследование прогнозирующих из этих факторов риска для VTE с целью сокращения высокой распространенности и бремени VTE в этом непропорционально пострадавшем населении».