Новое исследование, проведенное в Дании, выявило ген, который объясняет четверть всей семейной гиперхолестеринемии с очень высоким уровнем холестерина в крови. Семейная гиперхолестеринемия – наиболее частое генетическое заболевание, приводящее к преждевременной смерти, обнаруживается у 1 из 200 человек.
Исследовательская группа под руководством клинического профессора Борге Г. Нордестгаард обнаружил, что холестеринсодержащий липопротеин (а) является причиной четверти всех диагнозов семейной гиперхолестеринемии. Уже известно, что высокий уровень этого генетически детерминированного липопротеина в крови вызывает сердечные приступы.
"Среди 46 200 человек в общей популяции люди с диагнозом семейной гиперхолестеринемии имеют более высокий уровень липопротеина (а) в крови, чем люди без диагноза," говорит главный исследователь доктор. Анне Лангстед, Больница Херлев, Больница Копенгагенского университета, Дания.
Исследование только что было опубликовано в журнале The Lancet Diabetes & Эндокринология.
Высокий риск сердечного приступа
Исследование также показывает, что высокий уровень липопротеина (а) в крови увеличивает и без того очень высокий риск сердечного приступа у людей с семейной гиперхолестеринемией."Мы обнаружили, что люди с семейной гиперхолестеринемией и высоким уровнем липопротеина (а) в пять раз чаще страдают сердечным приступом, чем люди без этих двух состояний," добавляет Энн Лэнгстед.
"Наши результаты показывают, что у всех людей с семейной гиперхолестеринемией должны быть измерены концентрации липопротеинов (а), чтобы определить людей с самыми высокими концентрациями и, следовательно, с самым высоким риском сердечного приступа," говорит старший автор Borge G. Нордестгаард, Университет Копенгагена и больница Копенгагенского университета.
"Во всем мире семейная гиперхолестеринемия, а также высокий уровень липопротеинов (а) сильно недооцениваются и не лечатся. Наши результаты помогут выявить людей с самым высоким риском сердечного приступа и, как мы надеемся, будут способствовать более эффективному профилактическому лечению этих людей с чрезвычайно высоким риском," добавляет Нордестгаард.
Диагноз семейной гиперхолестеринемии основывается на различных клинических признаках, таких как повышенный уровень холестерина, у родственников с ранним сердечным приступом и в личном анамнезе сердечного приступа. Генетическое тестирование также может подтвердить диагноз.