Метод использовался, чтобы рассматривать Санфилиппо – фатальное унаследованное условие, которое вызывает прогрессирующую деменцию в детях – но могло также принести пользу нескольким неврологическим, генетическим заболеваниям.Исследователи позади исследования, опубликованного в журнале Molecular Therapy в этом месяце, теперь надеются привести лечение к суду в пациентах в течение двух лет.Санфилиппо, в настоящее время неподдающийся обработке mucopolysaccharide (члены парламента) болезнь, затрагивает каждого 89000-го ребенка в Соединенном Королевстве с больными, обычно умирающими в их середине двадцатых. Это вызвано отсутствием фермента SGSH в теле, которое помогает к расстройству, и переработайте длинный сахар цепи, такой как сульфат heparan (HS).
Дети с условием растут и хранят избыточный HS всюду по телу с рождения, которое затрагивает их мозг и приводит к прогрессирующей деменции и гиперактивности, сопровождаемой, теряя способность идти и глотать.Доктор Брайан Биггер, от Института Манчестерского университета Развития человека, который привел исследование, сказал, что пересадки костного мозга использовались, чтобы исправить подобные болезни хранения HS, такие как синдром Hurler, пересаживая нормальные клетки с недостающим ферментом, но техника не работала с болезнью Санфилиппо. Это вызвано тем, что моноциты, тип лейкоцита, от костного мозга, не произвели достаточного количества фермента, чтобы исправить уровни в мозгу.
Доктор Биггер сказал: «Чтобы увеличить фермент SGSH с пересадок костного мозга и предназначаться для него к клеткам, что движение в мозг, мы развивали генотерапию стволовой клетки, которая перепроизводит фермент SGSH определенно в лейкоцитах костного мозга. «Мы показали, что мыши, которых рассматривает этот метод, производят пять раз нормальные уровни фермента SGSH в костном мозге и 11 процентов нормальных уровней в мозгу.«Фермент поднят затронутыми клетками головного мозга и достаточно, чтобы исправить мозговое хранение HS и neuro воспламенение к почти нормальным уровням и полностью исправляет гиперактивное поведение у мышей с Санфилиппо.«Это чрезвычайно захватывающе и могло иметь огромные последствия для лечения. Мы теперь надеемся работать к клиническому испытанию в Манчестере в 2015».
Команда Манчестерского университета теперь производит вектор – инструмент, обычно используемый молекулярными биологами, чтобы поставить генетический материал в клетки – для использования в людях и надежде использовать это в клиническом испытании с пациентами в Central Manchester University Hospital NHS Foundation Trust к 2015.Подход генотерапии стволовой клетки, как недавно показывали итальянские ученые, улучшил условия в пациентах с подобным генетическим заболеванием, поражающим мозг, названный метацветным leukodystrophy с результатами, изданными в журнале Science ранее в этом месяце.
Манчестерские ученые усовершенствовали вектор, используемый итальянскими учеными. «У этого подхода есть потенциал, чтобы лечить несколько неврологических генетических заболеваний», добавил доктор Биггер.Исследование финансировалось британским Обществом членов парламента и Санфилиппо Детский Исследовательский фонд, базирующийся в Канаде.
MBE Кристин Лэвери, Руководитель британского Общества членов парламента, сказала: «С 1970 более чем 130 детей и молодые совершеннолетние погибли к болезни Санфилиппо (члены парламента III) в одной только Великобритании.«Пока новые методы лечения для других болезней членов парламента изменяют детские жизни, родители детей с болезнью Санфилиппо могут сделать, не больше, чем дают самый лучший уход и живут надеждой, который лечение за углом.
Положительные результаты программы генотерапии доктора Брайана Биггера в мышах предоставляют оптимизм будущим поколениям детей Санфилиппо».