Новое исследование анализирует весь геном тысяч людей в поисках генетических вариаций, связанных с ростом. Результаты исследования, опубликованные Cell Press в декабрьском выпуске American Journal of Human Genetics, предполагают, что необычные генетические делеции связаны с низким ростом.
Рост – это в высшей степени наследуемая черта, связанная с изменчивостью многих разных генов. "Несмотря на огромный недавний прогресс в обнаружении общих генетических вариантов, связанных с ростом, до сих пор эти варианты объясняют только около 10% вариаций роста взрослого человека," объясняет старший автор исследования, д-р. Джоэл Н. Хиршхорн из Детской больницы Бостона и Института Броуда. "Было подсчитано, что примерно половина вариаций роста в конечном итоге может быть объяснена видами вариантов, которые мы рассматривали, поэтому вполне возможно, что другие типы генетических вариантов, такие как варианты числа копий (CNV), также могут вносить свой вклад. к генетической изменчивости роста."
Доктор. Хиршхорн, соавторы д-р. Ипин Шэнь и доктор. Эндрю Даубер и их коллеги были заинтересованы в поиске ассоциаций человеческого роста с CNV, чего раньше не делали. CNV – это избыток (увеличение) генетического материала или отсутствие (удаление) частей генома. Некоторые CNV распространены, что означает, что они часто наблюдаются в геноме человека. Другие CNVs редки или редко встречаются в человеческой популяции.
"Чтобы выяснить, играют ли CNV роль в низком или высоком росте, мы провели полногеномное ассоциативное исследование количества копий в когорте детей, у которых был сравнительный скрининг на микрочипах геномной гибридизации по клиническим причинам, и мы наблюдали избыток редких делеций у детей с невысокий рост," говорит доктор. Шен. "Мы распространили наши результаты на большую популяционную когорту и снова наблюдали избыток низкочастотных делеций у людей более низкого роста." Полученные данные не были связаны с известными синдромами делеции генов, и не наблюдалось значительных ассоциаций между CNV и высоким ростом.
Взятые вместе, результаты демонстрируют, что существует корреляция между низкочастотными генетическими делециями и уменьшением роста. "Наши результаты убедительно подтверждают гипотезу о том, что увеличение бремени делеций с меньшей частотой может привести к снижению роста, и предполагают, что это явление распространяется на население в целом," заключает доктор. Даубер.