Человеческие родословные могут помочь генетикам отследить болезни через различные отделения родословной и точно определить мутации, которые ответственны. Этот процесс прямой при болезнях, вызванных мутацией в единственном гене, но для сложных болезней, которые включают многократные гены, использование родословных не было настолько эффективным. В текущем исследовании исследователи разработали новый метод, чтобы проанализировать рискованные родословные (многочисленные, семьи, состоящие из нескольких поколений, с более затронутыми участниками, чем будет ожидаться случайно) определить разделенные области генома, которые, вероятно, питают вызывающие болезнь гены. Они применили метод, используя родословные от 11 семей Юты из-за опасности множественной миеломы, сложного, наследственного рака, который заставляет злостные иммуноциты распространяться в костном мозге.
Анализ показал два региона, которые могут способствовать болезни: один включенный в регулировании ремонта ДНК и другого, ключевой ген, вовлеченный в упаковочную ДНК в ядре клетки.Результаты миеломы от нового исследования демонстрируют, что рискованные родословные, классический дизайн для прямых болезней, могут также быть успешными для придавливания генов, которые способствуют сложным болезням с соответствующей аналитикой.
Эта новая стратегия может быть полезной для сужения в на генетических причинах, лежащих в основе других общих все же сложных болезней, таких как ожирение, диабет и болезнь Альцгеймера.Никола Кэмп добавляет: «Мы очень поощрены новым методом.
Это, конечно, подыгрывает преимуществам больших родословных Юты, оживляя семейный дизайн для сложных болезней. Когда мы сделали в этом исследовании, сосредоточенные регионы могут быть далее исследованы в меньших семьях, чтобы найти гены и определенные мутации.
Метод может использоваться для любой сложной болезни. Мы уже преследуем большие родословные в нескольких других областях, включая другие раковые образования, психические расстройства, врожденные дефекты и фенотипы преждевременных родов, с еще несколькими значительными найденными регионами всего генома.
Мы взволнованы потенциалом».