Их результаты, сообщил онлайн по своей природе о Нейробиологии, продемонстрируйте, что пациенты АЛЬСА показывают отклонения на уровнях и обработке рибонуклеиновых кислот (РНК), биологические молекулы, которые определяют, какая информация о гене используется, чтобы вести синтез белка.Больше чем 30 000 американцев живут с АЛЬСОМ, условие, которое уничтожает клетки мотонейрона, которые управляют существенной деятельностью мышц, такой как разговор, ходьба, дыхание и глотание. В то время как увеличение усилий приспособлено к терапевтическому развитию, эффективный препарат для АЛЬСА должен все же быть определен, в значительной степени из-за нашего неполного понимания болезни.«Наши результаты, используя продвинутые, современные лабораторные методы назвали упорядочивание следующего поколения, позволил нам приобретать библиотеку нового знания о пациентах с АЛЬСОМ», говорят ведущий автор исследования, Леонард Петруселли, доктор философии, председатель Отдела Нейробиологии во Флоридском кампусе клиники Майо.
Доктор Петручелли и Ху Ли, доктор философии, доцент фармакологии в кампусе клиники Майо в Рочестере, Миннесота, возглавили команду следователей, которые тщательно проанализировали РНК от тканей человеческого мозга. Они нашли, что у мозгов АЛЬСА были многочисленные дефекты РНК, по сравнению с мозгами неболезни. Они также предсказали молекулярные события, которые могут быть изменены из-за изменений, найденных в РНК, вовлеченных в пути, регулирующие те события, и это может способствовать АЛЬСУ.
В то время как исследователи наблюдали некоторые общности, они также нашли много различий между РНК, которые были изменены в спорадическом против случаев, связанных с мутацией C9orf72. Это предполагает, что могут быть различные факторы, способствующие АЛЬСУ в пациентах. Успеху будущих методов лечения, возможно, понадобится определенный покрой к определенной первопричине болезни мотонейрона пациента. Кроме того, большой объем данных получил из их исследования, которое было депонировано в общественное хранилище данных о геномике, обеспечивает богатство информации, доступной другим исследователям, чтобы ускорить исследование АЛЬСА.
Ключ к успеху их исследования обеспечивал образцы от людей, которые великодушно пожертвовали их ткани в целях исследования к клинике Майо после их прохождения. Тесные сотрудничества среди лаборатории Петручелли, Кевина Бойлана, Доктора медицины, директора Сертифицированного АЛЬСОМ Центра передового опыта во Флоридском кампусе Мейо, и Денниса Диксона, Доктора медицины, директора лаборатории невропатологии во Флоридском кампусе, облегчили доступ к этим драгоценным образцам.
«В прошлом году ALS Ice Bucket Challenge подняло замечательную сумму денег, чтобы поддержать пациентов АЛЬСА и исследование», говорит доктор Петручелли. «Без чрезвычайного великодушия и денежных дарителей и терпеливых дарителей ткани мы не могли добиться этих успехов в понимании этой разрушительной болезни».Лаборатория Петручелли проводит последующие исследования на основе данных из этого исследования, чтобы определить, какие изменения важны в патогенезе АЛЬСА.
Исследователи также будут учиться, какие изменения должны быть развиты как диагностические и предвещающие биомаркеры или как терапевтические цели, которые могут предложить надежду пациентам с АЛЬСОМ.