Исследователи в Горе Синай идентифицировали две мутации, важные за развитие инфантильного миофиброматоза (IM) – заболевание опухоли кожи, кости и ткани.Обнаружение, изданное в американском Издании Людской Генетики, есть критическим для развития вариантов лечения для заболевания, снабжая новые терапевтические цели лекарственного средства.
На данный момент единственный вариант лечения для этого нарушения есть хирургическим удалением опухолей. Но эта весьма инвазивная и больной процедура довольно часто нужна в течение судьбы больного.
Как наследственное нарушение, IM начинает развиваться на протяжении раннего грудного возраста. Нарушение может находиться в течение судьбы больного, и опухоли смогут стать большими, дабы в конечном итоге привести к деструкции кости, физическую нетрудоспособность, смерть и кишечную непроходимость.
Джон Мартигнетти, Мэриленд, врач философии, принудил команду исследователей в Медицинской школе Икана в Горе Синай делать целое-exome упорядочивание среди 32 человек, диагностированных с IM. Больные происходили из девяти разных семей.
Применяя эту форму упорядочивания генома, они проанализировали все кодирующие белок области генома.Они идентифицировали две мутации в генах «NOTCH3» и «PDGFRB».Врач Мартиньетти, сообщил:? «Мы весьма взволнованы о итогах изучения этого изучения, начавшегося 10 лет назад с приема первой семьи.
Новейшие разработки в упорядочивании разработки стали причиной новому прорыву в понимании данной изнурительной болезни, и мы можем исходя из этого начать идентифицировать основанное на лекарственном средстве лечение, дабы спасти жизни для некоторых и избежать отрицательного влияния качества судьбы широкой и повторной хирургии в других».? Эти два гена уже являются целью препаратов imatinib и сунитиниба. Исследователи сохраняют надежду видеть, чувствительна ли лаборатория выращенные клетки от опухолей IM к этим лекарствам.Помимо этого, ученые желают выяснить, из-за чего эти две мутации вызывают IM.
Врач Мартиньетти, сообщил:? «В случае если мы можем изучить, как эти видоизмененные гены угнаны, дабы привести к клеточному отсутствию передачи, и кроме этого проверить существующие и новые способы лечения, дабы видеть, уменьшают ли они опухоли, мы сохраняем надежду улучшить жизни людей, борющихся против данной болезни».Первый изданный пример РНК масштаба генома и упорядочивание ДНК опухоли были обеспечены исследователями в до н.э Научный Центр Генома Агентства по Раку, доклад продемонстрировал «основной прорыв в лечении рака».