Гемофилия (от греческого haima значение крови и philia значение приятеля) есть наследственным заболеванием, где кровь не сгущается подобающим образом. По существу больные гемофилией – люди с гемофилией – испытывают недочёт в белке, названном причиной свертывающей совокупности крови, трудящимся с тромбоцитами, дабы прекратить кровоточить на месте раны.
Люди с гемофилией склонны кровоточить в течение более долгих промежутков времени по окончании раны, и они более чувствительны к внутреннему кровотечению.Существует два основных типа гемофилии, маркированный тип A и тип B. Гемофилия A характеризуется отсутствием фактора свертывающей совокупности крови VIII (8) и образовывает примерно 90% случаев гемофилии.
Семьдесят процентов гемофилии случаи тяжелы. Гемофилия B характеризуется отсутствием фактора свертывающей совокупности крови IX (9).Как весьма редкие нарушения, гемофилия A появляется об в один раз в каждых 10 000 рождений, и гемофилия B происходит в один раз в каждых 50 000 рождений.Ученые из Столичного национального университета растолковали в Биофизическом Издании, что тромбы распространяются в волнах путешествия через сосуды.
Они говорят, что их изучение предлагает новые стратегии, каковые имели возможность оказать помощь развить лучшее лечение для гемофилии и неспециализированных сердечно-сосудистых нарушений.Основной создатель изучения, Фазойл Атауллаханов, заявил, что «Нарушения коагуляции крови являются основной и яркой обстоятельством заболеваемости и смертности в развитом мире. Отечественные результаты показывают механизмы сзади роста тромбов, каковые критически серьёзны для диагностических новых проб и развития препаратов».
Что приводит к гемофилии?Большая часть случаев гемофилии появляется как наследственное нарушение, что свидетельствует, что человек рождается с гемофилией, как выяснено его организацией генетического материала. Условие вызывается недостатком в одном из генов фактора свертывающей совокупности крови, находящемся на X хромосомах.Гемофилия практически в любое время появляется в мужчинах, поскольку ген возможно передан от матери сыну, и сын испытывает недочёт в секунде X хромосом, дабы восполнить дефектный ген.
Девочки, иначе, возможно, будут носителями гемофилии, но вряд ли практически иметь нарушение. Дабы иметь гемофилию, у девочек должен быть патологический ген на оба X хромосом – весьма редкое происхождение.
Не смотря на то, что большая часть случаев унаследовано, для кого-то вероятно заболеть гемофилией через яркую генетическую мутацию. Это может кроме этого развиться, в случае если тело формирует антитела к факторам свертывающей совокупности крови в крови, мешающим факторам свертывающей совокупности крови трудиться.Каковы симптомы гемофилии?Симптомы гемофилии характеризуются лёгким избиением и чрезмерным кровотечением.
Возможно изменение в серьезности этих признаков в зависимости от уровня недостатка факторов свертывающей совокупности крови. Гемофилия может подозреваться в мальчике, в случае если чрезмерное кровотечение происходит по окончании обрезания.
Чрезмерное кровотечение может случиться и снаружи и внутренне. Показатели чрезмерного внешнего кровотечения включают кровотечение в рот от пореза, прикуса, либо утраты зуба, ярких кровотечений из носа, тяжелого кровотечения из легкого пореза, и продленный либо кровоточили по окончании кровотечения ранее прекращенного. Показатели чрезмерного внутреннего кровотечения включают кровь в мочу либо табурет и громадные, глубокие ушибы.
Стеснение в суставах возможно результатом кровотечения в коленях, локтях или других суставах, и суставы смогут стать раздутыми, тёплыми, дабы затронуть, и болезненный, дабы двигаться.Больные гемофилией смогут развить внутреннее кровотечение в мозгу от удара на голове либо более важной травме. Симптомы мозгового кровотечения включают головные боли, рвоту, летаргию, трансформации в поведении, неуклюжесть, неприятности со зрением и приступы.Как гемофилия диагностирована?
В случае если кровоточащие неприятности будут наблюдаться, либо гемофилия подозревается, то доктор сперва взглянуть на семью и индивидуальные истории заболевания. Врач возможно в состоянии применять эти сведенья, дабы идентифицировать генетическое происхождение гемофилии. анализы крови и Медицинский осмотр довольно часто заказываются кроме этого. Анализы крови предоставят данные о том, сколько времени она берет для крови, дабы сгуститься, уровни факторов свертывающей совокупности крови, и какие конкретно факторы свертывающей совокупности крови, в случае если таковые имеются, отсутствуют.
Результаты анализа крови смогут идентифицировать ее серьёзности и тип гемофилии.Для беременных дам, каковые являются носителями гемофилии, доктора в состоянии проверить плод на условие уже на 10 семь дней в беременность.
Как гемофилия лечится?Гемофилия лечится с заместительной терапией, которая есть предоставлением либо заменой факторов свертывающей совокупности крови, каковые являются через чур низкими либо недостающими в больном гемофилии. Больные приобретают факторы свертывающей совокупности крови инъекцией либо внутривенно.
Лечение фактора свертывающей совокупности крови для заместительной терапии возможно получено из людской крови либо искусственно произведено в лаборатории (названный рекомбинантными факторами свертывающей совокупности крови). Кое-какие больные будут регулярно потребовать заместительной терапии, дабы не допустить кровотечение, тогда как другие смогут пройти лечение лишь по окончании того, как кровотечение начинается и остается не поддающимся контролю.
Прошлого именуют профилактической терапией, и последнего именуют терапией требования. Заместительные терапии несут риски, такие как возможность развивающихся антител, вирусных зараз от антропогенных факторов свертывающей повреждения суставов и системы крови, других частей и мышц тела, в случае если лечение задерживается.Дополнительное лечение гемофилии включает desmopressin (неестественный гормон, стимулирующий выпуск сохраненного фактора VIII) для умеренных форм гемофилии A, антифибринолитические лекарства, предотвращающие сгустки от разрушения, и – в будущем – генотерапии. Изучение продемонстрировало, как Гемофилия мыши извлекла пользу из генотерапии.
27-го июня 2013 американское Управление по контролю за лекарствами и продуктами (FDA) одобрило Rixubis [Фактор Коагуляции IX (Рекомбинантный ген)] для больных с гемофилией B в возрасте 16 + годы. Rixubis есть очищенным белком, созданным с рекомбинантной разработкой ДНК, и рекомендован, дабы не допустить и руководить чрезмерным кровотечением.
Как я могу совладать с гемофилией?Не смотря на то, что нет никакого метода не допустить гемофилию, существуют методы избежать чрезмерного кровотечения и обезопасисть суставы.
Они включают регулярное осуществление, избегая определенных лекарств (таких как аспирин, нестероидные разбавители крови и противовоспалительные препараты, такие как гепарин), практикуя хорошую зубную гигиену, и защищая от ран, каковые смогут привести к кровотечению методом ношения осуществления и надлежащего дополнения надлежащей безопасности при привлечении в физических либо страшных действиях.Это видео CDC консультирует детей по вопросам того, что спортивные состязания надёжны сделать: