Второй ген изменяет эффект мутации в модели собаки АЛЬСА

Дегенеративный Myelopathy – естественное, прогрессирующее взрослое заболевание начала спинного мозга, который приводит к параличу и смерти. В 2009 мутация SOD1 была связана с риском заболевания болезнью (свяжитесь с предыдущим пресс-релизом). Однако не все собаки с мутацией стали затронутыми, вызвав гипотезу, что дополнительные гены могли изменить риск заболевания.Анализ ассоциации всего генома, сравнивающий затронутый и незатронутый PWC с мутацией SOD1, определил haplotype в гене ‘SP110 ядерный белок тела’, который был связан с повышенным риском развивающейся немецкой марки и ранним возрастом начала.

Мы обнаружили несколько вариантов в SP110, которые были более распространены в PWCs, который развивался, DM заявляет Эмму Ивэнссон, бывший PostDoc в Уппсальском университете, ведущем исследование.Наши функциональные исследования показали, что варианты изменяются, выражение SP110 в клетках крови продолжает Сергея Козырева, старшего научного сотрудника из Уппсальского университета.Говорит ли влияние SP110, риск немецкой марки также в других породах собак требует дальнейшего расследования, Кейт Мегкуир, ветеринар и студент доктора философии в Уппсальском университете и Широком Институте.SP110 – регулятор экспрессии гена, главным образом в иммуноцитах.

Известно, что иммунная реакция важна при нейродегенерации, но воспламенение может быть или защитным или разрушительным, и точные механизмы все еще неясны.Много исследований исследовали роль неприкосновенности в АЛЬСЕ, и наше открытие, что ген, регулирующий иммунную реакцию, важен в этой собачьей модели АЛЬСА, могло обеспечить, новый угол говорит Эмму Ивэнссон.