Открытие обнародовано 29 марта в The New England Journal of Medicine.Исследование сосредоточилось на пациентах, которые терпелись cyanotic врожденная болезнь сердца и продолжали развивать надпочечник или связанные опухоли, названные феохромоцитомами или параганглиомами.
Подробный генетический анализ этих случаев показал мутации в гене, который регулирует гипоксию (низкий кислород) связанный путь под названием EPAS1, также известный как HIF2A. Cyanotic обращается к синеватому или багрянистому обесцвечиванию, которое происходит, когда уровни в крови кислорода низкие. У пациентов с cyanotic болезнью сердца есть шестикратный более высокий риск заболевания опухолями надпочечника, чем пациенты без этого серьезного типа болезни сердца, но генетическое основание для этого усиленного уровня было неизвестно.Усиленный ответ«Подозревалось, что в пациентах с cyanotic болезнью сердца, низкие кислородные уровни могли бы привести непосредственно к росту феохромоцитом», сказал доктор Дэхия, преподаватель медицины в Джо Р. & Тересе Лозано Длинная Медицинская школа в здоровье UT Сан-Антонио. «Мы нашли вместо этого, что генетическая мутация – главная причина, почему опухоль может появиться в этих пациентах.
Наиболее замечательно мутация включает главный ген, который заставляет тело отвечать на низкий кислород, далее усиливая этот ответ».«Это открытие обеспечивает важное понимание нашего понимания того, как тело приспосабливается к условиям низкого кислорода и как это может привести к опухолям», сказал доктор Дэхия, который также является членом Онкологического центра Мэйза, недавно названного центра домой к здоровью UT Сан-Антонио Онкологический центр МД Андерсона.Прекрасный шторм«Мы нашли, что эта мутация не унаследована, но приобретена позже», сказал доктор Дэхия. «Болезнь сердца пациента может создать условия, которые делают ее более вероятно для мутации, чтобы появиться. Понимание этого механизма требует дальнейших исследований».
Значительно, ингибиторы клинического сорта HIF2A существуют и находятся в ранних клинических испытаниях за множество условий, включая феохромоцитомы. «Таким образом это открытие может потенциально оказать влияние на жизни пациентов», сказала она.