Известный как USP9X, ген исследовался исследователями Аделаиды больше десятилетия, но в последние годы ученые начали понимать его особое значение для мозгового развития.В новой работе, опубликованной онлайн в американском Журнале Человеческой Генетики, международная исследовательская группа во главе с Научно-исследовательским институтом Робинсона Университета Аделаиды объясняет, как мутации в USP9X связаны с интеллектуальной нетрудоспособностью. Эти мутации, которые могут быть унаследованы от одного поколения к следующему, как показывали, вызвали разрушения к нормальному функционированию клетки головного мозга.Говоря в течение Мозговой Недели Осведомленности, старший соавтор доктор Лачлан Джолли из Программы исследований Нейрогенетики Университета Аделаиды говорит, что ген USP9X пролил новый свет на тайны мозгового развития и нетрудоспособности.
Доктор Джолли говорит, что основная структура для сложной сети мозга клеток начинает формироваться на стадии эмбриона.«Не удивительно, беспорядки, которые вызывают изменения этой сети клеток, такие как интеллектуальные нарушения, эпилепсия и аутизм, трудно понять, и рассматривать», говорит доктор Джолли.«Смотря на пациентов с серьезным изучением и проблемами памяти, мы обнаружили ген – названный USP9X – который вовлечен в создание этой основной сети нервных клеток.
USP9X управляет и начальным поколением нервных клеток от стволовых клеток, и также их способностью соединиться друг с другом и сформировать надлежащие сети», говорит он.«Эта работа очень важна для понимания, как мозг развивается, и как это изменено в людях с заболеваниями мозга.
«Мы надеемся, что, узнавая больше о генах, таких как USP9X, создадим новые возможности понять заболевания мозга на намного более глубоком уровне, чем в настоящее время известный, который мог привести к будущим возможностям лечения».