У некоторых людей с унаследованной формой АЛЬСА есть мутация в гене SOD1. Исследователи намереваются определять, мог ли периметамин, препарат, который был вокруг в течение многих десятилетий, безопасно и эффективно понизить уровни токсичного белка, произведенного генной мутацией.«Наше многоцентровое международное исследование нашло, что периметамин снизил уровни SOD1 в спинномозговой жидкости пациентов с семейным АЛЬСОМ, и объем понижения был связан с дозой периметамина», отметил Дэйл Дж.
Лэнг, Мэриленд, научный руководитель и главный невропатолог в HSS. «В настоящее время нет никакого лекарства от этой разрушительной болезни, но наше исследование представляет в первый раз, когда препарат понизил белок, который, как известно, относился к развитию болезни; как таковой, замедление развития болезни ожидалось бы».Амиотрофический боковой склероз – неустанная болезнь, которая прогрессивно нападает на нервные клетки в мозгу и спинном мозге. Со временем пациенты теряют способность начать и управлять мышечным движением, их речь затронута, и они становятся парализованными. Глотание и дыхание становятся все более и более трудными, и АЛЬС часто фатальный в течение трех – пяти лет.
В дополнение к Лу Геригу приветствуемый физик Стивен Хокингс – известный человек с АЛЬСОМ.Исследование, поддержанное грантом от Ассоциации Мышечной дистрофии Америки, зарегистрировало 32 пациента с различными генетическими мутациями SOD1, связанными с АЛЬСОМ.
У участников было три поясничных пункции, исследования крови и клиническая оценка силы, двигательной функции, качества жизни и потенциальных отрицательных воздействий. Из зарегистрированных пациентов, 24 закончил шесть посещений, более чем 18 недель, и 21 закончили все посещения исследования.Исследователи отметили, что их исследование представляет самое большое предполагаемое клиническое и биологическое расследование пациентов с семейным АЛЬСОМ в литературе до настоящего времени. «К нашему знанию это – первое исследование в людях с АЛЬСОМ, который был нацелен и достиг значительного сокращения биомаркера, важного для болезни, в спинномозговой жидкости.
Мы нашли, что периметамин был безопасен и хорошо допускаемый в пациентах с АЛЬСОМ, вызванным различными мутациями SOD1», отметил доктор Лэнг.«Хотя не доказанный этим исследованием, замедление развития болезни наблюдалось.
Большее исследование необходимо и планируется, чтобы определить, влияет ли периметамин действительно на курс болезни в пациентах АЛЬСА».Никакое существенное изменение в качестве жизни не наблюдалось за девятимесячный период исследования.
Ограничения исследования включали то, что у пациентов были переменные уровни серьезности болезни, и те с худшими признаками, более вероятно, выбудут, по словам следователей.