«Исследователи знали, что мутации в определенном гене вызвали 40 процентов унаследованных случаев АЛЬСА, но есть немного исследований нормальной функции этого гена», сказала Дженис Робертсон, преподаватель в Отделе Медицинского факультета Лабораторной Медицины и Патобиологии. «Другие ученые сосредоточились о том, как мутация гена вызывает болезнь. Мы развивали первые антитела, чтобы отследить то, что этот ген делает и в нормальной и в больной клетке».Используя эти антитела, Робертсон и ее команда отследили белки от ключевого гена, C9orf72.
Они обнаружили, что определенный белок от этого гена мог бы помочь транспортировать другие существенные белки в и из ядра клетки мотонейрона, центра управления клетки. Их результаты были недавно изданы в Летописи Невралгии.«Мы видели, что белок от C9orf72 обычно окружает ядро клетки мотонейрона», сказал Робертсон, который является также ученым из U Центра Tanz Т Исследования при нейродегенеративных заболеваниях. «Но в АЛЬСЕ или FTD, этот белок двигается во внешнюю мембрану клетки.
Когда этот белок неуместен, он не может помочь другим белкам приблизиться и из ядра клетки, и клетка умирает».Эта транспортировка обычно зависит от каскада событий, который действует как эстафета. ДНК, инструкции клетки, преобразована в РНК, которая тогда делает белки для клетки, которые позволяют ему выполнять свои функции.
Точно так же, как реле, когда белок от C9orf72 исчезает из окружения ядра, это больше не может помогать транспортировать другие существенные белки, которые поддерживают клетку.Затем, исследователи хотят понять, как C9orf72 вовлечен в транспортировку этих белков, и потенциально будьте нацелены на путь с наркотиками.«Этот путь легко предназначен с наркотиками, которые уже существуют», сказал доктор Шанси Сяо, первый автор публикации. «Если мы можем вернуть функцию этому пути и заставить белки вернуться к ядру, мы могли развивать варианты лечения».
Замечательные результаты Робертсона обеспечивают надежду на рассмотрение АЛЬСА и FTD. АЛЬС – нейромускульная болезнь, которая начинает как легкая мышечная слабость и прогресс заканчивать паралич.
Деменция Frontotemporal тесно связана с АЛЬСОМ и приводит к потере памяти, изменениям поведения и трудностям с движением и речью.«Джеймс Хантер – один из наших финансовых сторонников, и он полностью парализован», сказал Робертсон. «Он использует глаза, чтобы общаться через компьютерную программу, но теперь его глаза почти прекратили перемещаться – это – АЛЬС».Робертсон полагает, что воздействие этого и исследования других коренным образом изменит лечение АЛЬСА и FTD. «Недавно, было четыре важных публикации, все затачивающие в на этом определенном пути.
Мы становимся ближе к нахождению вариантов лечения», сказала она. «Мы хотели бы благодарить вовлеченных в Джеймса Хантера и Семью Инициатива АЛЬСА и семьи, которые пожертвовали ткани для исследования. В конечном счете наша цель состоит в том, чтобы найти лечение пациентов, которым отчаянно нужно больше вариантов».