Но новое исследование Университета Дюка говорит, что может связать то, что находится в моче пациента к генным мутациям, которые вызывают ретинит pigmentosa или АРМИРОВАННЫЙ ПЛАСТИК, унаследованное, дегенеративное заболевание, которое приводит к тяжелому нарушению зрения и часто слепоте. Результаты кажутся онлайн в Журнале Исследования Липида.«Мои сотрудники, доктор Жун Вэнь и доктор Байрон Лам в Глазном Институте Бэскома Палмера во Флориде сначала искали мои экспертные знания в масс-спектрометрии, чтобы проанализировать клетки, культивированные от семьи, в которой три из этих четырех родных братьев страдают от АРМИРОВАННОГО ПЛАСТИКА», сказал Цзыцян Гуань, объединенный преподаватель исследования биохимии в Медицинской школе Университета Дюка и способствующем авторе исследования.Сотрудники Гуаня ранее упорядочили геном этой семьи и нашли, что дети с АРМИРОВАННЫМ ПЛАСТИКОМ несут две копии мутации в dehydrodolichol diphosphate синтаза (DHDDS) ген, который делает фермент, который синтезирует органические соединения, названные dolichols.
В людях dolichol-19, содержа 19 изопреновых единиц, является самыми богатыми разновидностями.Мутация DHDDS, которая была найдена в 2011, является последним дополнением больше чем к 60 генным мутациям, которые были вовлечены в АРМИРОВАННЫЙ ПЛАСТИК.
Эта мутация, кажется, распространена в пациентах АРМИРОВАННОГО ПЛАСТИКА еврейского происхождения Ашкенази, и 1 в 322 Ашкенази несет одну копию мутации.«Я знал от своего предыдущего опыта в анализе образцов мочи от больных заболеванием печени, что я могу с готовностью обнаружить dolichols жидкостной хроматографией и масс-спектрометрией», сказал Гуань. Используя эти методы, он проанализировал мочу и образцы крови от этих шести членов семьи и нашел, что вместо dolichol-19, профили от этих трех родных братьев с АРМИРОВАННЫМ ПЛАСТИКОМ показали dolichol-18 как доминирующие разновидности. Родители, которые каждый несет одну копию видоизмененного гена DHDDS, показали промежуточные уровни dolichol-19 и более высокие уровни dolichol-18, чем их здоровый ребенок.
Гуань полагает, что профилирование dolichol могло эффективно отличить АРМИРОВАННЫЙ ПЛАСТИК, вызванный мутацией DHDDS от вызванного другими мутациями.Гуань и его сотрудники надеются развивать dolichol профильный метод как первая линия диагностический тест, чтобы отождествить пациентов АРМИРОВАННОГО ПЛАСТИКА с неправильным dolichol метаболизмом.
Они думают, что этот основанный на масс-спектрометрии метод обнаружения поможет врачам оказать более персонализированную помощь пациентам АРМИРОВАННОГО ПЛАСТИКА, особенно маленьким детям, относящееся к сетчатке глаза вырождение которых не полностью развивалось.«Так как образцы мочи дали нам более отличные профили, чем образцы крови, мы думаем, что моча – лучший клинический материал для профилирования dolichol», сказал он. Сбор мочи также легче, чем взятие крови и образцы могут быть удобно снабжены консервантом. Команда теперь преследует патент для этого newl диагностического теста на мутацию DHDDS.
В настоящее время нет никаких лечений АРМИРОВАННОГО ПЛАСТИКА, но надежд Гуаня, его исследование прольет свет на потенциальные стратегии дизайна препарата рассмотрения АРМИРОВАННОГО ПЛАСТИКА, вызванного мутацией DHDDS. «Мы теперь исследуем способы управлять dolichol путем синтеза в пациентах АРМИРОВАННОГО ПЛАСТИКА с мутацией DHDDS так, чтобы видоизмененный фермент мог все еще произвести достаточно dolichol-19, которому мы верим, может быть важно для быстрого возобновления относящейся к сетчатке глаза ткани в здоровом человеке».