Международная команда, которая включает исследователей KTH Кристину Аль-Халили Сзигярто и Матиаса Ахлена, сообщает, что они обнаружили, как создать вариант dystrophin, который может смягчить атрофию мышц. Это могло в свою очередь привести к развитию новых методов лечения для мышечной дистрофии.Исследование было издано в этом месяце по своей природе Медицина.Мышечная дистрофия Duchenne следует из отсутствия или ослабила функцию, белка dystrophin, главного компонента мышц.
Дистрофин играет значительную роль в, среди прочего, сердечно-сосудистое функционирование.Неизлечимая болезнь вызывает прогрессивный процесс вырождения мышц, приводящих к уменьшенной подвижности, проблемам с дыханием, сердечной недостаточности и, в конечном счете, преждевременная смерть.
Ахлен, преподаватель микробиологии в KTH, говорит, что исследовательская группа продемонстрировала присутствие так называемого родного и усеченного dystrophin с помощью антител HPA в мышце.«Тогда белком управляют через гель, извлек и упорядочил масс-спектрометрией», говорит Ахлен. «Получающиеся последовательности местного жителя и усеченного dystrophin белка были сравнены на уровне аминокислоты.
«Мы были в состоянии продемонстрировать, что по сравнению со здоровыми людьми, пациенты в исследовании производят более короткую версию dystrophin белка несмотря на серьезную мутацию в dystrophin гене».