«Эти люди рождаются со сломанным геном, и он настраивает их для лейкемии», говорит Крис Портер, Мэриленд, следователь в Онкологическом центре МЕДИ и адъюнкт-профессор в Отделе Педиатрии в Медицинской школе МЕДИ.Открытие началось с семьи, у которой был аномально высокий уровень ВСЕХ.«У всех них были большие эритроциты, низкое количество тромбоцитов и склонность кровоточить», говорит Портер.Эта семейная связь с неправильной динамикой крови и склонность ко ВСЕМ подразумевали общий генетический знаменатель.
Вопрос был тем, что, точно, в генах этой семьи создало эти проблемы крови. Чтобы ответить на вопрос, группа выполнила «целый exome, упорядочивающий» членов семьи к, эффективно, возьмите снимки каждого производящего белок гена в хромосомах этих людей, предрасположенных ко ВСЕМ.Работая в Онкологическом центре МЕДИ, bioinformaticist Кен Джонс, доктор философии, просеянный через данные, чтобы сравнить эти рискованные геномы с геномами нормального риска. Основное отличие между здоровыми геномами и те предрасположили, чтобы развиваться, ВСЕ было мутацией гена ETV6.
Ген вовлечен в развитие клеток крови. «Телесные» мутации гена, означая мутации, которые не присутствуют в геноме при рождении, но развиваются позже, были ранее вовлечены в развитие раковых образований крови. На самом деле телесное перемещение ETV6 – наиболее распространенная генная перестановка при лейкемии у детей. Портер объясняет, что телесная мутация гена ETV6 требует, чтобы присутствие других мутаций «помощника» вызвало ВСЕ.Это исследование – один из двух новых отчетов показать, что мутация «зародышевой линии» ETV6, означая ненормальность, которая наследственна и существует в геноме при рождении, может также вызвать раковые образования. (Таким образом мутация и риск могут бежать в семьях.) В отличие от телесной мутации гена, кажется, как будто мутация зародышевой линии помещает терпеливый важный шаг ближе к развитию лейкемии со времени рождения.
Носильщик и коллеги надеются, что будущая работа покажет распространенность этой мутации.«Это не распространено в населении в целом», говорит Портер, «но мы думаем, что это могло бы быть намного более распространено у людей, которые развивают ВСЕ».Это означает того из людей, которые развивают ВСЕ, наследственную мутацию гена, ETV6 может быть причиной в некоторых случаях.
«Бумага подчеркивает этот ген в развитии лейкемии», говорит Портер. «Изучая эту мутацию, нам необходимо собрать лучшее понимание того, как лейкемия развивается».