Международное исследование, опубликованное в журнале Blood исследователями во главе с доктором. Эли Хаддад, детский иммунолог и исследователь из CHU Sainte-Justine и профессор Университета Монреаля, подчеркивает настоятельную необходимость разработки более эффективных стратегий лечения пациентов, страдающих тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID).
Этот недостаток, более известный как "пузырчатая детская болезнь" это редкий синдром, характеризующийся полным отсутствием функции иммунной системы организма. Пострадавшие дети не имеют иммунной защиты и уязвимы для бактерий, вирусов и грибков, что приводит к повторным тяжелым инфекциям. Без соответствующего лечения в большинстве случаев это заболевание заканчивается летальным исходом в течение первых месяцев после рождения.
ТКИД может быть вызван мутациями в различных генах, участвующих в функционировании иммунной системы. Новое исследование показывает, что природа мутировавшего гена (или генотипа) оказывает значительное влияние на выживаемость пациентов и восстановление их иммунной системы после трансплантации костного мозга. Согласно исследованию, генотип необходимо учитывать при адаптации стратегии лечения к отдельным пациентам.
44 медицинских центра задействованы
Финансируется U.S. Национальные институты здравоохранения, Консорциум по лечению первичного иммунодефицита (PIDTC) включает 44 медицинских центра по всей Северной Америке. PIDTC провел ретроспективный анализ 662 пациентов с ТКИН, которым в период с 1982 по 2012 год в 33 из этих центров была проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в качестве первой терапии, что легло в основу нового исследования.
"Иммунные заболевания являются одними из главных приоритетов CHU Sainte-Justine с точки зрения ухода, обучения и исследований," Хаддад сказал. "В Квебеке регистрируется только один или два случая SCID в год. Доступ к такой группе пациентов с этим редким заболеванием и в течение такого длительного периода предоставил нам важные и уникальные данные для расширения наших знаний в этой области."
Результаты показали, что выживаемость пациентов была выше после трансплантации клеток от подходящего родственного донора. Данные показали, что у реципиентов от других типов доноров, что составляет 86% случаев, генотип SCID оказывает сильное влияние на выживаемость и восстановление иммунитета. Кроме того, исследователи обнаружили, что молодой возраст и отсутствие активной инфекции на момент трансплантации также были ключевыми факторами выживания, и оба они были значительно связаны с улучшением выживаемости после трансплантации.
Критическая потребность в неонатальном скрининге
"Нам необходимо разработать индивидуальные стратегии лечения для каждого пациента," Хаддад сказал. "Существует острая необходимость в неонатальном скрининге, чтобы установить соответствующую изоляцию, принять меры по профилактике инфекций, особенно перед трансплантацией, и обеспечить быстрое направление на трансплантацию костного мозга или генную терапию после постановки диагноза."
Исследование также указывает на необходимость тщательного мониторинга восстановления иммунной системы после лечения для выявления пациентов с состояниями, которые могут потребовать дополнительного вмешательства, и предотвращения плохого долгосрочного прогноза. Потребуются дальнейшие исследования для выявления факторов, связанных с пациентом и трансплантацией, которые ограничивают раннее восстановление иммунной системы, и для определения наиболее подходящих и эффективных вмешательств.
"В наших будущих исследованиях наша цель будет заключаться в анализе поздних эффектов кондиционирования и качества долгосрочного восстановления иммунной системы после трансплантации гемопоэтических клеток при этом дефиците," сказал Хаддад.
"Генотип SCID и количество CD4 через 6 месяцев после трансплантации предсказывают выживаемость и восстановление иммунитета," Эли Хаддад, Элен Декалуве, Пьер Тейра и др., был опубликован в журнале Blood в октябре. 25, 2018.