Результаты появятся в журнале Science on March 18, 2016.Исследователи сосредоточились на генетической мутации, которая вызывает АЛЬС, также известный как болезнь Лу Герига, и frontotemporal деменция, другое неврологическое расстройство, которое, как правило, приводит к изменениям в индивидуальности, поведении и языке.Следователи развивали два генетических напряжения у мышей, испытывающих недостаток в гене, известный, поскольку C9orf72, который они нашли, важен для функции иммунной системы в мозгу.Вместо того, чтобы развивать АЛЬС, мыши без гена неожиданно болели отклонениями иммунной системы.
Структуры в иммуноцитах – известный как лизосомы – которые обычно избавляются от нежелательного клеточного материала, прекратили функционировать правильно без гена C9orf72.«Ген C9orf72 очень важен для функции иммуноцитов в мозгу, добавляя к растущим доказательствам, что иммунная система мозга активно способствует болезни вместо того, чтобы просто ответить на травму», сказал Роберт Х. Бэлох, Мэриленд, доктор философии, ведущий автор исследования и директор Нейромускульной Медицины в Отделе Невралгии и мультидисциплинарной Программы АЛЬСА в Кедрах Синае. «Эти результаты продолжают изменение парадигмы в способе, которым мы думаем, как клетки головного мозга потеряны в условиях как АЛЬС и болезни Альцгеймера».АЛЬС постепенно убивает нервные клетки в мозговом и спинном мозге. Это – одна из самых распространенных нейромускульных болезней, приводящих больше чем к 5 600 новым диагнозам в США каждый год, по данным Ассоциации АЛЬСА.
Приблизительно 10 процентов тех диагнозов вызваны мутацией гена C9orf72.Исследования предполагают, что приблизительно 500 000 человек в США – перевозчики мутации.Baloh и коллеги – исследователи отметили, что их результаты могут указать путь к новым методам лечения, чтобы предназначаться для дисфункции иммуноцита, особенно в пациентах, несущих генную мутацию C9orf72.
Он сказал, что к наркотикам, нацеленным на уменьшающиеся уровни гена, нужно также приблизиться с осторожностью, потому что они могли далее разрушить иммунную систему.Жаклин Джир О’Рурк, доктор философии, координатор проекта, который способствовал исследованию, сказала, что результаты также могли помочь врачам понять различия между перевозчиками генной мутации и других пациентов АЛЬСА.«Наша работа открывает возможность, что генные перевозчики C9orf72 могут даже по-другому ответить на свободные наркотики модуляции, чем другие пациенты АЛЬСА», сказал О’Рурк.Клайв Свеннсен, доктор философии, директор Совета управляющих Регенеративный Институт Медицины, где исследование проводилось, добавил, что исследование Бэлоха представляет важный шаг к пониманию роли этой конкретной генетической мутации.
«Эти новые результаты заставят область думать по-другому о причинах АЛЬСА», сказал Свеннсен.