Синдром Дауна (либо синдром Дауна) есть хромосомным нарушением, позванным неточностью в клеточном делении, приводящем к дополнительной 21-й хромосоме. Условие ведет к ухудшениям и в познавательной свойстве и в физическом росте, располагающихся от умеренного, дабы смягчить нарушения развития. Через последовательность анализов и показов, возможно обнаружен синдром Дауна, прежде и по окончании того, как ребенок рождается.
Единственный фактор, что, как мы знаем, оказывал влияние на возможность наличия ребенка с синдромом Дауна, есть материнским возрастом. Т.е. меньше чем любая 1000-я беременность для матерей меньше чем 30 лет возраста ведет к ребенку с синдромом Дауна. Для матерей, каковые являются 44 годами возраста, примерно любой 35-й итог беременностей в ребенке с синдромом Дауна. Потому, что у младших дам в большинстве случаев имеется больше детей, примерно 75 – 80% детей с синдромом Дауна рождаются у младших дам.
Что приводит к синдрому Дауна?Синдром Дауна вызывается из-за патологии, характеризуемой дополнительной копией генетического материала на всех либо части 21-й хромосомы.
Любая клетка в теле содержит гены, сгруппированные на протяжении хромосом в ядре либо центре клетки. В большинстве случаев существует 46 хромосом в каждой клетке, 23 унаследованных от Вашей матери и 23 от Вашего отца.
В то время, когда у некоторых либо всех камер человека имеется дополнительная полная либо частичная копия хромосомы 21, результатом есть синдром Дауна.Самый распространенная форма синдрома Дауна известна как Трисомия 21, условие, где у людей имеется 47 хромосом в каждой клетке вместо 46. Это вызывается неточностью в клеточном делении, названном нерасхождением, оставляющим сперму либо яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 прежде либо в концепции. Трисомия 21 счет на 95% случаев синдрома Дауна, с 88%, происходящими из нерасхождения яйцеклетки матери.
Остающиеся 5% случаев синдрома Дауна происходят из-за условий, названных мозаицизмом и транслокацией. Мозаичный синдром Дауна заканчивается, в то время, когда кое-какие клетки в теле обычны, тогда как у других имеется Трисомия 21. Транслокация Robertsonian происходит, в то время, когда часть хромосомы 21 прерывается на протяжении клеточного деления и атташе в второй хромосоме (в большинстве случаев хромосома 14).
Наличие данной дополнительной части хромосомы 21 обстоятельство Вниз кое-какие особенности синдрома. Не обращая внимания на то, что человек с транслокацией может казаться физически обычным, у него либо ее имеется больший риск производства ребенка с дополнительной 21-й хромосомой.Особенности синдрома ДаунаУ людей с синдромом Дауна довольно часто имеется разные физические характеристики, вариабельность и уникальные вопросы здравоохранения когнитивного развития.
Физические характеристики включают:Глаза, имеющие восходящий скошенный агар, наклонные трещины, epicanthic сгибы кожи на внутреннем углу и белые пятна на ирисе
Низкий мышечный тонусМаленькая короткая шея и высотаПлоский носовой мост
Единственные, глубокие складки через центр пальмыВыдающийся языкГромадное пространство между громадным и вторым пальцем ноги
Единственная борозда сгибания пятого пальца.У людей с синдромом Дауна в большинстве случаев имеется профили когнитивного развития, показательные из умеренных, дабы смягчить олигофрению. Но когнитивное развитие в детях с синдромом Дауна есть достаточно переменным.
Дети с синдромом Дауна довольно часто имеют речевую задержку и требуют, дабы логопедия помогла с ясным языком. Помимо этого, небольшая моторика задерживается и имеет тенденцию отставать от неотёсанных моторных навыков. Дети с синдромом Дауна смогут не идти до возраста 4, но кое-какие будут идти в 2 года. Не обращая внимания на то, что многие с условием страдают от задержек в развитии, это очень распространено для тех с синдромом Дауна, дабы получать образование школе и стать активными, рабочими участниками в сообществе.
У людей с синдромом Дауна смогут быть патологии, воздействующие на состояние организма, которое может оказывать влияние на любую органную совокупность либо полностью функционировать. У них имеется повышенный риск для врожденных пороков сердца, дыхательных и неприятности со слухом, заболевание Альцгеймера, лейкемия у детей, заболевания и эпилепсия щитовидной железы. Но у людей с синдромом Дауна кроме этого имеется более низкий риск застывания артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.Диагноз синдрома Дауна
У некоторых семей имеется пренатальные осмотры, показывающие разные вероятные неприятности, и другие уже знают, что они имеют увеличенную возможность наличия ребенка с синдромом Дауна. Эти семьи довольно часто приобретают диагностические анализы и показ на условие. Это кроме этого стандартно для беременных дам старше, чем 30 либо 35, для получения генетических экранов, по причине того, что риск наличия ребенка с синдромом Дауна увеличен как возраст дам.
Скрининг-тесты употребляются, дабы оценить риск, что плод имеет синдром Дауна, и диагностические анализы смогут сообщить, имеет ли плод практически условие. Скрининг-тесты являются экономически действенным и меньшим числом инвазивного метода выяснить, нужно ли больше инвазивных диагностических анализов.
Но в отличие от диагностических анализов, скрининг-тесты не смогут дать определенные ответы относительно того, имеется ли у ребенка синдром Дауна. Диагностические анализы, каковые на 99% правильны в обнаружении синдрома Дауна и других неприятностей, в большинстве случаев выполняются в матке и несут дополнительный риск самопроизвольного аборта, эмбриональной раны либо преждевременных родов.Скрининг-тесты включают:Выйное тестирование полупрозрачности (в 11 – 14 недель) – ультразвук, что меры освобождают место в сгибах ткани сзади шеи развивающегося ребенка
Трижды экран либо учетверенный экран (в 15 – 18 недель) – измеряют количества обычных веществ в крови материИнтегрированный экран – объединяет первые скрининг-тесты триместра (с либо без выйной полупрозрачности) и анализы крови со вторым триместром учетверенный экран
Генетический ультразвук (в 18 – 20 недель) – Подробный ультразвук объединился с результатами анализа крови.Диагностические анализы включают:
Выборка ворсины хориона (в 8 – 12 недель) – анализ маленького примера плаценты, взятой из иглы, засунутой в шейку либо брюшную полостьАмниоцентез (в 15 – 20 недель) – анализ маленького количества амниотической жидкости, взятой из иглы, вставляется в туловищеПодкожный пупочный забор крови (по окончании 20 недель) – анализ маленькой выборки крови от пуповины, взятой из иглы, вставляется в туловище.
Синдром Дауна может кроме этого быть диагностирован по окончании того, как ребенок рождается методом осмотра физических черт младенца, и крови и образцов ткани, каковые являются запятнанными, дабы продемонстрировать хромосомы, сгруппированные размером, формой и числом.Недавние разработки на диагнозе синдрома Дауна от новостей MNTАнализ крови ДНК, ‘более надежный для обнаружения синдрома Дауна, чем стандартные способы’В изучении практически 16 000 беременных дам исследователи нашли, что бесклеточный анализ крови ДНК, выполненный между беременностью 10-14 недель, был более действенным для диагностирования синдрома Дауна, чем стандартные способы проверки.
Команда издала их результаты изучения в The New England Journal of Medicine.Глушение дополнительной хромосомы возможно вероятнымУченые из Медицинской школы Массачусетса говорят, что они сделали первый ход к лечению хромосомы для синдрома Дауна.
Они растолковали в издании Nature (неприятность июля 2013), что естественный генетический способ, дабы отключить дополнительную хромосому 21 был достигнут в клетках пробирки.Отключение единственного гена есть непростой задачей сам по себе, делая то же для целой хромосомы, не волнуйтесь trisomic клетку, считался неосуществимым.Начальник группы, Джин Лоуренс, заявила «.. исправление сотен генов через всю дополнительную хромосому осталось вне области возможности.
У нас сейчас имеется замечательный инструмент для изучения и идентификации клеточных патологий, и проводящие дороги повлияли из-за чрезмерной экспрессии хромосомы 21».Команда планирует новое изучение на животных, дабы выяснить, смогут ли они исправить недостатки хромосомы в моделях мыши синдрома Дауна.Правда о синдроме Дауна
Это видео, Детской больницой Колорадо, показывает своих родителей Сары Хриц, ребенка с синдромом Дауна. Они обсуждают собственную домашнюю историю.