Исследование Медицинской школы Университета Эксетера выявило две новые генетические причины неонатального диабета.
Исследование, опубликованное сегодня в журнале Cell Metabolism, дает дополнительную информацию о том, как производящие инсулин бета-клетки образуются в поджелудочной железе. Команда обнаружила, что мутации в двух конкретных генах, которые важны для развития поджелудочной железы, могут вызывать заболевание. Эти данные увеличивают количество известных генетических причин неонатального диабета до 20.Исследование финансировалось Wellcome Trust, Diabetes UK, Седьмой рамочной программой Европейского сообщества и Национальным институтом исследований в области здравоохранения (NIHR).
Доктор Сара Фланаган, ведущий автор статьи, сказала: “Мы очень гордимся тем, что можем дать ответы вовлеченным семьям о том, почему у их ребенка диабет. Неонатальный диабет диагностируется, когда ребенку меньше шести месяцев, и у некоторых из этих пациентов есть дополнительные осложнения, такие как мышечная слабость и трудности в обучении с эпилепсией или без нее.
“Наше генетическое открытие имеет решающее значение для продвижения знаний о том, как инсулин-продуцирующие бета-клетки образуются в поджелудочной железе, что имеет значение для исследований по манипулированию стволовыми клетками, что в один прекрасный день может привести к излечению.”
Доктор Аласдер Ранкин, директор по исследованиям диабета Великобритании, сказал: “Эта работа не только проливает дополнительный свет на генетические причины неонатального диабета и дает ответы родителям детей с этим редким заболеванием, но и помогает нам понять, как развивается поджелудочная железа. Многие люди с диабетом больше не могут вырабатывать инсулин, и им будет полезна терапия, которая заменяет вырабатывающие инсулин бета-клетки поджелудочной железы. Результаты этого исследования имеют решающее значение для приближения того дня, когда этот вид лечения станет возможным.”
Неонатальный диабет вызван изменением гена, который влияет на выработку инсулина. Это означает, что уровень глюкозы (сахара) в крови в организме повышается до опасно высокого уровня.
Команда Эксетера – ведущий центр неонатального диабета, набравший более 1200 пациентов из более чем 80 стран. В этом конкретном исследовании приняли участие 147 молодых людей с неонатальным диабетом, редким заболеванием, которым страдает примерно 1 из 100 000 новорожденных. После систематического обследования 110 пациентам был поставлен генетический диагноз. У остальных 37 пациентов были проверены мутации в генах, важных для развития поджелудочной железы человека. Мутации были обнаружены у 11 пациентов, четыре из которых относились к одному из двух генов, которые, как ранее не было известно, вызывают диабет новорожденных (NKX2-2 и MNX1).
Для многих из 121 (82%) пациентки, которым был поставлен генетический диагноз, знание причины диабета приведет к улучшению лечения, а для всех пациентов это предоставит важную информацию о риске неонатального диабета при будущих беременностях. Эти пациенты также предоставляют важную научную информацию о развитии поджелудочной железы.