Согласно исследованию, опубликованному в декабре, гены ответственны примерно за один из 10 случаев хронического заболевания почек у взрослых. 26 в Медицинском журнале Новой Англии.
Эмили Э. Групман из Колумбийского университета в Нью-Йорке и его коллеги провели секвенирование экзома и диагностический анализ 3315 пациентов с хроническим заболеванием почек (две когорты). Всего 3037 пациентов были старше 21 года и 35 лет.6 процентов были идентифицированы как неевропейские предки.
Исследователи обнаружили варианты диагностики у 9.3 процента пациентов, у которых 66 различных моногенных заболеваний. В целом 59 процентов выявленных нарушений были обнаружены только у одного пациента. Во всех клинически определенных категориях были обнаружены варианты диагностики, включая врожденную или кистозную болезнь почек (23.9 процентов из 531 пациента) и нефропатии неустановленного происхождения (17.1 процент от 281 пациента). Всего 1.6 процентов из 2187 обследованных пациентов имели генетические данные о заболеваниях, поддающихся медицинскому действию, которые привели к направлению к специалистам и неформальному лечению почек, даже если они не были связаны с нефропатией.
"Наши результаты подтверждают диагностическую ценность секвенирования экзома для различных клинических категорий заболеваний почек и подчеркивают потенциал генетического тестирования для точного направления пациентов к соответствующим клиническим испытаниям и целевым методам лечения, поощряя аналогичные исследования в других узлах," авторы пишут.
Несколько авторов являются сотрудниками компании AstraZeneca, которая частично финансировала исследование.