Новая генная мутация связалась с дефектным ремонтом ДНК и анемией Fanconi
На этой неделе в JCI, команда во главе с Детлевом Шиндлером в Университете Вурцбурга описывает классический Fanconi подобные анемии признаки в 12-летнем человеке без мутаций в любых известных генах анемии Fanconi. Упорядочивание генома этого человека обнаружило missense мутации в обеих аллелях гена RFWD3, который кодирует фермент, который помогает предназначаться для других белков для деградации. …
Новая генная мутация связалась с дефектным ремонтом ДНК и анемией FanconiПодробнее »
