мутация

Мутации в двух генах, связанных с семейным фиброзом легких и укорочением теломер

Мутации в двух генах, связанных с семейным фиброзом легких и укорочением теломер

Исследователи из Юго-западного медицинского центра штата Юта выявили мутации в двух генах, которые вызывают смертельное рубцевание легких, известное как семейный фиброз легких.

Исследователи также определили, что эти мутации вызывают чрезмерное укорочение концов хромосом, известных как теломеры. Теломеры – это повторяющиеся последовательности ДНК, которые защищают концы хромосом от разрушения. …

Как вариант SARS-CoV-2 жертвует прочным связыванием ради уклонения от антител

Высокоинфекционный вариант SARS-CoV-2, недавно появившийся в Южной Африке, известный как B.1.351, ученые задаются вопросом, как можно улучшить существующие вакцины и методы лечения COVID-19, чтобы обеспечить надежную защиту. Теперь исследователи, сообщающие в журнале ACS ‘Journal of Medicinal Chemistry, использовали компьютерное моделирование, чтобы выявить, что одна из трех мутаций, вызывающих вариант B.1.351, отличающийся от исходного SARS-CoV-2, снижает связывание вируса с клетками человека, но потенциально позволяет ему ускользать от некоторых антител. …

Новые генные мутации найдены в лейкоцитах в пациентах с ревматоидным артритом

Генные мутации, которые накапливаются в соматических клетках, оказывают значительное влияние на развитие рака, все же никакие исследования их участия в патогенезе аутоиммунных болезней не были ранее проведены. Научно-исследовательская работа провела в сотрудничестве Хельсинкским университетом и Хельсинским Университетом, Центральная Больница нашла, что телесные мутации присутствовали также в пациентах с ревматоидным артритом. …

Исследование генных мутаций при апластической анемии может помочь оптимизировать treament

Работа вовлекла исследователей от Национальных Институтов Здоровья, Кливлендской Клиники, Кливленд, Огайо, и Университета Канадзавы, Канадзава, Япония. Нил С. Янг, руководитель отрасли гематологии в Национальном Сердце NIH, Легкое, и Институт Крови, был соруководителем исследования. Почти 1 000 новых случаев апластической анемии происходят каждый год в одних только Соединенных Штатах. …

Редкие заболевания: мутация De novo, приводящая к анемии Fanconi, определила: Международная команда исследователей установила причину редкого синдрома, совместимого с анемией Fanconi

Для их расследований исследователи использовали передовой целый геном упорядочивающие, а также другие методы цитобиологии и молекулярной биологии. «Этот способ, которым мы определили мутацию в так называемом гене RAD51, «говорит доктор Патрик Мей LCSB´ s исследовательская группа Ядра Биоинформатики в Университете Люксембурга и там движущей силы в совместном проекте. …

Блог Парамона