Европейские ученые совершили крупный прорыв в лечении наследственных заболеваний сетчатки.
Многие заболевания, вызывающие слепоту, возникают из-за мутаций в генах, которые экспрессируются в фоторецепторных клетках сетчатки, которые обрабатывают свет. Европейский проект AAVEYE («Генная терапия наследственных тяжелых фоторецепторных заболеваний») направлен на разработку методов переноса генов для фоторецепторных нейронов сетчатки с использованием вируса (аденоассоциированного вируса, AAV) в качестве средства переноса. Команда сосредоточилась на доклинических стратегиях генной терапии с подтверждением концепции (POC) для борьбы с этими изнурительными заболеваниями.
В течение трех лет международный консорциум из Великобритании, Швейцарии, Италии и Эстонии работал над проектом, координируемым Fondazione Telethon TIGEM в Италии. При финансировании ЕС в размере почти 3 миллионов евро в последующие исследования были вовлечены специалисты в области передачи генов, опосредованной AVV, в сетчатку, патогенеза дегенерации фоторецепторов и разработки молекулярной диагностики наследственных заболеваний сетчатки.
Профессор медицинской генетики Альберто Ауриккио из TIGEM, возглавлявший проект, говорит: «Главным событием проекта стало определение векторной платформы для генной терапии фоторецепторами сетчатки. Это поможет людям с нарушениями зрения, которые требуют генной терапии, направленной на фоторецепторы.’
В ходе проекта команда AAVEYE также продемонстрировала, что вирусный вектор на основе аденоассоциированного вируса серотипа 8 (AAV2 / 8) является наиболее эффективным способом передачи генов фоторецепторам грызунов и крупных животных.
Они также разработали способ значительно замедлить дегенерацию фоторецепторов и восстановить функцию сетчатки.
Кроме того, в рамках проекта был получен значительный объем доклинических данных, которые будут использоваться для будущих клинических испытаний. Профессор объясняет: «Клиническое испытание – непростое занятие; вам нужен значительный объем финансирования. Как только у нас появятся новые возможности финансирования для покрытия клинических испытаний этих редких заболеваний, мы будем готовы приступить к следующему этапу.’
Тем временем профессор Ауриккио продолжает работать над методами генной терапии дегенерации сетчатки и участвует в координации клинических испытаний (которые также финансируются Европейским Союзом) редкого наследственного заболевания, называемого мукополисахаридозом VI.