Заболевания тазового дна, включая недержание мочи, но также и фекальную несдержанность и тазовое пролабирование органа, имеют разрушительный эффект на качество жизни. Обычно они происходят после родов, или в менопаузе, хотя некоторые женщины сообщают о несдержанности, датирующейся с детства. Из 25%, кто затронут достаточно для него, чтобы затронуть их повседневные жизни, большинство страдает от несдержанности напряжения – потеря небольших количеств мочи, связанной со смехом, кашлем, чиханием, осуществлением или другими движениями, которые увеличивают давление на мочевой пузырь. Изолированная несдержанность безотлагательности – где внезапная срочная необходимость мочиться вызывает утечку мочи – затрагивает только приблизительно 5% женщин, и у 5-10% есть комбинация обеих форм.
«25% взрослых женщин испытают несдержанность, достаточно серьезную, чтобы повлиять на качестве их жизни», говорит доктор Картрайт. «Нахождение генетической причины и потенциального маршрута лечения является поэтому приоритетом».Исследователи предприняли исследование ассоциации всего генома (GWAS) в только при 9 000 женщин от трех групп в Финляндии и Великобритании, подтвердив их результаты в шести дальнейших исследованиях. Ассоциация всего генома изучает работу, просматривая маркеры через полные комплекты ДНК больших количеств людей, чтобы счесть генетические варианты связанными с конкретной болезнью.
Анализ данных об исследовании привел к местоположению риска для недержания мочи близко к endothelin гену, который, как известно, был вовлечен в способность мочевого пузыря сократиться. Наркотики, которые работают над endothelin путем, уже используются в лечении легочной гипертонии и синдрома Рэно, условие, где судорога артерий вызывает уменьшенный кровоток, наиболее обычно к пальцам.«Предыдущие исследования не подтвердили генетических причин для несдержанности.
Хотя я всегда надеялся, что мы сочтем что-то значительным, были основные проблемы, вовлеченные в нахождение, что достаточно женщин участвует, и затем сбор информации о несдержанности. Это заняло больше чем пять лет работы и только было возможно благодаря существованию высококачественных исследований когорты с участниками, которые стремились помочь», говорит доктор Картрайт.
Текущее лечение недержания мочи в женщинах включает обучение тазового дна и мочевого пузыря, совет относительно изменений образа жизни (например, уменьшая потребление жидкости и худея), наркотики, чтобы уменьшить сокращение мочевого пузыря и хирургию.Однако когда количество определенных вариантов риска для недержания мочи растет, будет потенциал, чтобы ввести генетический скрининг для условия и улучшить совет беременным женщинам о вероятных рисках несдержанности, чтобы они могли сделать информированный выбор о способе доставки. «Мы знаем, что кесарево сечение предлагает существенную защиту от несдержанности. Однако по всей Европе есть усилия уменьшить темпы кесарева сечения, и установление такой программы проверки во время беременности может бежать против текущих политических целей во многих системах ухода о материнстве.«Очевидно этому будут нужны дальнейшие дебаты и анализ, не только стоимости для систем здравоохранения, но также и льготы для женщин, которые могут быть сэкономлены бедствие недержания мочи», доктор Картрайт завершит.
Председатель конференции ESHG, профессор Йорис Велтмен, директор Института Генетической Медицины в Ньюкаслском университете, Ньюкасл, Соединенное Королевство, заявил: «Эта работа показывает первые связи между недержанием мочи и наследственными факторами. Это обеспечивает важное понимание биологических механизмов для несдержанности и предлагает потенциал идентификации женщин в опасности».