Работа, описанная в последнем выпуске онлайн журнала Nature Genetics, была во главе с профессором Ниссимом Бенвенисти, профессором Герберта Кона Исследований рака и директором Единицы Стволовой клетки в Институте Александра Зильбермана Наук о жизни в еврейском Университете; и его студент доктора философии Джонатан Стелзер. Также помощь в исследовании была идо аспиранта Саги и доктор Офра Янука и доктор Рэйчел Эйджес.
Родительское печатание – способ наследования, которое приводит к маленькому подмножеству генов, которые будут выражены исключительно или от матери или от отца. Синдром Прадер-Вилли – возможно, лучшая характеризуемая болезнь этого вида.
Это – мультисистемный беспорядок, характеризуемый проблемами с обучаемостью, чрезмерным увеличением веса и дефектным сексуальным развитием, и, как известно, следует из отклонений в отеческих генах в том, что известно как Прадер-Вилли геномная область хромосомы 15.«Что характеризует этот хромосомный регион, то, что отеческие гены активны, в то время как материнские гены бездействующие. И в то время как у большинства людей были бы одна нормальная работа и один заставленный замолчать набор этих генов, у людей с синдромом Прадер-Вилли есть только дефектный набор (отеческий) и заставленный замолчать (материнский) набор», объясняет Стелзер.Чтобы достигнуть большего понимания этого процесса, еврейские Университетские следователи создали модель для синдрома Прадер-Вилли, повторно программируя клетки кожи от пациентов PWS в как будто эмбриональные клетки.
Используя эту систему, следователи показали, что гены, выраженные от отца, на самом деле затрагивают и заставляют замолчать гены, которые выражены от матери. У этих результатов есть значение в способе, которым мы рассматриваем родительское печатание и в особенности молекулярное основание синдрома Прадер-Вилли, говорят ученые.Будущее исследование должно позволить дальнейшую характеристику вклада этого нового генетического региона к происхождению этой болезни, и возможно проложить путь к идентификации возможного лечения и характеристики пациентов PWS.
Кроме того, идентификация функциональной, геномной перекрестной связи в регионах, содержащих родительские отпечатанные гены, может значительно изменить наше полное понимание эволюции этого явления у плацентарных млекопитающих, сказать исследователей.Изыскание, «Некодирующая РНК, IPW регулирует отпечатанное местоположение DLK1-DIO3 в вызванной плюрипотентной модели стволовой клетки синдрома Прадер-Вилли», частично финансировалось Научным Фондом Фонда-Morasha Израиля и Министерством Израиля Инфраструктуры Науки и техники.