Исследование, которое, как полагают, было самым большим генетическим расследованием SIDS, нашло, что генетические мутации, связанные с болезнью сердца составляют примерно 5 процентов смертельных случаев SIDS. В исследовании целое-exome упорядочивание и целенаправленный анализ 90 генов, вовлеченных в болезнь сердца, были применены к 419 несвязанным случаям SIDS.
Предыдущие меньшие исследования до 170 случаев предположили, что связанные с болезнью сердца генетические мутации вызвали до 20 процентов смертельных случаев SIDS.SIDS – внезапная неожиданная смерть младенца до 1, который остается необъясненным несмотря на полные клинические и патологические расследования. SIDS представляет до 80 процентов всех внезапных неожиданных младенческих смертельных случаев с уровнем 0,4 в 1 000 живорождений в Великобритании и 0.5 в 1 000 живорождений в США.
Пиковый уровень происходит между 2 месяцами и 4 месяцами возраста; среднему возрасту младенцев в новом исследовании было 2,7 месяца. Синдром более распространен у мальчиков.«Посредством этого исследования мы теперь знаем, что подавляющее большинство случаев SIDS не происходит от генетических болезней сердца», говорит co-ведущий-автор Майкл Акерман, Доктор медицины, доктор философии, директор Долгого спокойного Синдрома клиники Майо / Генетической Сердечной Клиники Ритма и Рисовой Лаборатории Геномики Внезапной смерти Виндлэнда Смита. «Мы теперь обращаем наше внимание к генам, вовлеченным в другие системы органа, как мозг, чтобы определить их потенциальный вклад. Кроме того, мы теперь исследуем другие генетические вклады в SIDS, потому что теперь сильно ясно, что большинство случаев SIDS не происходит из-за единственной генетической причины».
В 2001 доктор Акерман и коллеги Мейо обнаружили генетические мутации, вызывающие болезнь сердца долгий спокойный синдром в небольшом количестве случаев SIDS, полученных из первого основанного на населении исследования синдрома. Длинный QT – унаследованное сердечное условие ритма, которое может вызвать быстрое, хаотическое сердцебиение.
Хотя оценки предполагают, что LQTS происходит у только 1 из каждых 2 000 человек, это – частая причина внезапной остановки сердца перед возрастом 40.Теперь, 17 лет спустя, исследователи проанализировали каждый ген, вовлеченный во внезапную остановку сердца от генетической сердечной мышцы и отклонения ритма, говорит доктор Акерман.
«Наши результаты также подчеркивают первостепенную важность точной различной классификации, чтобы позволить надлежащую рекомендацию выживающих членов семьи», говорит доктор Акерман.Ошибочно или преждевременно у маркировки генетического варианта как патогенный есть потенциал, чтобы вредить пациентам и их семьям."