Ученые из Мичиганского университета и Системы здравоохранения U-M недавно обнаружили мутацию белка, которая вызывает разрушительную болезнь dyskeratosis congenita, в котором драгоценные hematopoietic стволовые клетки не могут восстановить и сделать новую кровь. Люди с возрастом DC преждевременно и подвержены раку и недостаточности костного мозга.Но результаты исследования достигают далеко вне примерно одного в 1 миллионе известных пациентов DC и могли в конечном счете привести к разрабатыванию новых лекарств, которые препятствуют тому, чтобы рак распространился, сказал Джаякришнэн Нэндэкумэр, доцент в Отделе U-M Молекулярной, Клеточной, и Биологии Развития.
Мутация DC-порождения происходит в белке под названием TPP1. Мутация запрещает способность TPP1 связать теломеразу фермента с концами хромосом, которая в конечном счете приводит к уменьшенному hematopoietic подразделению стволовой клетки. В то время как теломераза – underproduced в пациентах DC, противоположное верно для клеток в больных раком.«Перепроизводство теломеразы в раковых клетках помогает им разделиться неудержимо, который является признаком всех раковых образований», сказал Нэндэкумэр. «Запрещение теломеразы будет эффективным способом убить раковые клетки».
Результаты могли привести к развитию генотерапий, чтобы восстановить клеточное деление мутации и начала в пациентах DC или наркотики, чтобы запретить теломеразу и клеточное деление в больных раком. Оба означали бы огромные прорывы лечения для DC и больных раком, сказал Нэндэкумэр.Нэндэкумэр сказал, что главный шаг, который продвижение – к культуре DC полученные пациентами клетки и попытка восстановить мутацию TPP1, чтобы видеть, может ли функция теломеразы быть восстановлена.
В конечном счете ученый U-M надеется, что фиксация мутации TPP1 восстанавливает функцию теломеразы и топливное клеточное деление в стволовых клетках пациентов DC.«Возможно, что с недавним продвижением в редактирующей геном человека технологии, мы, в не так отдаленное будущее, могли восстановить мутацию в hematopoietic стволовых клетках в костном мозге пациентов DC», сказал Нэндэкумэр.
Результаты также укрепляют, как одно крошечное изменение в цепи аминокислоты может вызвать разрушительные медицинские последствия.«Было удивительно нам, что просто удаление одной единственной аминокислоты в цепи белка, которая является 544 аминокислотами долго, может приводить к такой тяжелой болезни», сказал Нэндэкумэр.