У разных людей с аутизмом смогут быть совсем другие симптомы. Медицинские работники думают об аутизме как о нарушении «спектра» (ASD), группе нарушений с подобными изюминками. У одного человека смогут быть слабо выраженные симптомы, тогда как у другого смогут быть важные симптомы. Но у них обоих имеется нарушение спектра аутизма.
Сейчас три новых изучения были выпущены, каковые еще глубже изучают генетические патологические варианты, сохраняющие надежду в конечном итоге привести к лучшему лечению многих разных типов аутизма.Думается, что место, куда Ваш мозг передает электричество между синапсами и как Ваши гены определяют, как эти процессы функционируют, связывается с аутизмом так или иначе. В том месте может генетически вестись нарушениями в этом ходе, приводящими к переменным уровням аутизма.
Врач Майкл Виглер из Холодной Весенней Лаборатории Гавани, приведший один из комментариев изучений:«Мы замечали более большой уровень de novo (новых) вариантов числа копий в детях с ASD, чем их незатронутые сибсы. Функции генов в регионах de novo пункта трансформации к громадному разнообразию генетических обстоятельств, вместе с тем и предлагают функциональную сходимость. Помимо этого, отечественные результаты говорят о том, что относительно мужчин у дам имеется громадная устойчивость к аутизму от генетических обстоятельств, поднимающему вопрос финала носителей женского пола».Авторы сравнили ДНК от поврежденных и незатронутых сибсов, применяющих разные предположения чувствительного и сильного способа генетического скрининга, что, объединенный с размером громадной выборки, разрешённым открытие трансформаций числа копий (CNVs) в более красивом масштабе, чем, был ранее вероятен.
В Колумбийском университете в Нью-Йорке CNVs, идентифицированные в изучении врача Виглера, были проанализированы посредством нового способа, продемонстрировавшего, что поврежденные гены являются частью громадной сети, вовлеченной в развитие синапсов, главные места связи между нейронами.В другом изучении все еще, врач Мэтью В. Стэйт от Йельского университета кроме этого идентифицировал шесть редких рецидивных de novo CNVs и отыскал отчетливую сообщение ASD с de novo дублированиями хромосомной области, в то время, когда удалено, вызывающей синдром Уильямса-Беурена, редкое нейроразвивающееся нарушение, которое связано с весьма социальной индивидуальностью.
Синдром Уильямса (WS) есть генетическим условием, которое присутствует при рождении и может оказывать влияние на любого. Это характеризуется проблемами со здоровьем, включая сердечно-сосудистое заболевание, задержки в неспособности и развитии к обучению. Они происходят вместе c нанесением удара словесных влечения и способностей к музыке.
WS воздействует на каждого 10000-го человека во всем мире примерно с 20 000 – 30 000 человек в Соединенных Штатах. Это, как мы знаем, происходит одинаково и в мужчинах и в дамах и в каждой культуре.Врач Стэйт растолковывает:«Обнаружение убедительных доказательств, каковые в одном положении в повышениях генома генетического материала приводят к ASD, тогда как утраты в совершенно верно той же области приводят к весьма социальной индивидуальности, было особенно увлекательно.
Данный довольно мелкий геномный промежуток светло держит ответственные ключи к разгадке понимания социального мозга».Государство завершает комментарием довольно этих инновационных изучений коллективно, и как эти изучения выдвигают на первый замысел важность разнообразной редкой наследственной изменчивости в аутизме:«Эти изучения воображают большой ход вперед в понимании геномной архитектуры ASDs и снабжают серьёзные новые пункты тяги в разработке молекулярных развивающейся нейробиологии и механизмов, лежащей в базе ASDs.
Данный тип знания есть критическим первым шагом в развитии новых подходов лечения».Источник: издание нейрона