Ученые из Мед школы Стэнфордского института (США) впервой расшифровали геном эмбриона, применяя только пример крови мамы, что может оказать помощь в дальнейшем выявлять и вылечивать различные заболевания еще в утробе, говорится в пресс-релизе института.Дородовая диагностика генетических отклонений не нова, но до реального момента в мире употребляются методы, предполагающие забор околоплодной воды или ворсинок хориона (грядущего плода). Эти методы не являются 100 процентов надёжными и, к тому же дают неверные результаты в одном из двести случаев. Кроме этого, таким способом может быть распознать только ограниченное число генетических аномалий."Мы заинтересованы в обнаружении состояний плода, которые может быть вылечивать до рождения или сходу после.
Без таких заключений новорожденные с поддающимися исцелению метаболическими или иммунными нарушениями будут мучиться, пока симптомы заболевания не станут явны", – цитируются в пресс-релизе слова ведущего исследователя доктора Стефана Квейка (Stephen Quake).Результаты исследования, размещённые в издании Nature, связаны с другим трудом исследователей из института Вашингтона, размещенным месяцем ранее. В том исследовании геном плода секвенировался с применением примера крови мамы, и вприбавок ДНК обоих родителей.В исследовании ученых из Стэнфорда не требуется ДНК отца, что есть определенным преимуществом, когда отцовство малыша установить нереально, мужик недоступен или не желает сдавать ДНК-тест.
Новенькая разработка базирована на факте, что в крови беременной дамы циркулируют как ее личные ДНК, так и ДНК малыша, число которых может быть около 30% от общего объема к концу третьего триместра беременности. Ученые убеждены, что их подход делает генетическое тестирование плода в утробе на один шаг поближе для повсеместной медицинской практики.Исследование гласит о том, что расшифровка только экзома – большей части генома, кодирующей структуру белков, дает релевантные эти для клиницистов.В своем труде ученые исследовали экзом эмбриона и в следствии узнали у плода синдром Диджорджи (DGS), что вызывается утратой участка 20 два хромосомы и ведет к иммунной дефицитности.
У новорожденных с таким болезнью наблюдаются также проблемы с кормлением, конвульсии и недостатки сердца в следствии малого уровня кальция."Мы повсевременно знали, что определение хромосомных отклонений у плода – только верхушка айсберга, и будущее за диагностикой личных генных недочетов. Российскее исследование подтверждает тот факт, что может быть определять их, просто применяя анализ крови мамы", – гласит соавтор исследования доктор Яр Блуменфельд (Yair Blumenfeld), гинекологии кафедры и доцент акушерства в Стэндфордской мед школе.Создатели работы считают, что по мере снижения издержек на проведение таких изучений, подобные испытания станут дешевее для диагностики генетических заболеваний в первом триместре беременности.Напомним, ранее ученые из Нью-Йоркского института установили молекулярный механизм, защищающий плод от атаки иммунной совокупы мамы.