экзома

Секвенирование всего генома или экзома: личное мнение

Секвенирование всего генома или экзома: личное мнение

Сосредоточение внимания на частях, а не на целом, когда дело доходит до секвенирования генома, может быть чрезвычайно полезным, говорится в исследовании, опубликованном в журнале открытого доступа BioMed Central Genome Medicine. В исследовании сравнивается несколько технологий секвенирования у одного и того же человека с болезнью Шарко-Мари-Тута (CMT) и показано, что секвенирование только кодирующих областей при большой глубине охвата может идентифицировать генетические вариации, лежащие в основе этого заболевания, а также помогло устранить предыдущие двусмысленность. …

Секвенирование всего экзома показывает потенциал в качестве диагностического инструмента

Секвенирование всего экзома показывает потенциал в качестве диагностического инструмента

Согласно исследованию, опубликованному в JAMA, среди группы из 2000 пациентов, направленных для оценки предполагаемых генетических состояний, секвенирование всего экзома обеспечило потенциальную молекулярную диагностику для 25 процентов, включая обнаружение ряда редких генетических событий и новых мутаций, способствующих развитию заболевания. …

Исследование изучает тип секвенирования экзома и результаты молекулярной диагностики

Исследование изучает тип секвенирования экзома и результаты молекулярной диагностики

Согласно исследованию, опубликованному в JAMA, в выборке пациентов с недиагностированными предполагаемыми генетическими заболеваниями определенный тип метода секвенирования экзома был связан с более высокой молекулярной диагностической эффективностью, чем традиционные методы молекулярной диагностики. …